Samedi 9 novembre 2019, LONDRES 

Cette réunion a permis à différents malades de tous âges de se rencontrer, de rencontrer les membres actifs des associations des différents pays, et surtout d’assister à des présentations des dernières avancées de la recherche.

Cory MacDonald l’un des fondateurs de la première association américaine, et Jason McKinney , qui a créé le premier groupe email d’échange et de soutien ont introduit cette journée en rappelant qu’il y a 20 ans, aucune solution n’existait, et qu’aucune recherche n’était en cours. C’est sous l’impulsion des groupes de patients que des chercheurs se sont intéressés à cette maladie en commençant par la création d’un modèle animal pour les recherches.

Plus tard dans la journée, Emma Salisbury, porteuse du gêne, maman d’un jeune homme atteint a évoqué son engagement pour la recherche, pour rassembler les personnes au Royaume Unis, et collecter des fonds.

Chaque famille touchée qui s’engage, qui fait le test génétique, qui se fait répertorier sur le site international, fait progresser la visibilité, la connaissance, et les moyens et donc la lutte contre la maladie : JOIN THE CHM REGISTRY

Chacun peut également participer à l’effort de collecte de fonds, car les petites rivières font les grands fleuves, en organisant des évènements, concerts, des diners dans le noir ou des cagnottes.

Le but est de se rassembler pour être plus forts, générer et soutenir financièrement les initiatives de recherche.

Plusieurs chercheurs sont venus successivement présenter des aspects divers et variés de la recherche, dans une journée ponctuée par des moments de discussions entre patients ou avec les intervenants.

En conclusion, cette journée a été très riche et très instructive pour tous les participants, quelque-soit leur niveau de connaissance sur la maladie et sur les programmes de recherche

C’est d’ailleurs pour cela que France Choroideremie s’associe avec l’association Allemande afin de proposer un séminaire d’information pour les patients de toute l’Europe, le 2 Octobre 2020 près de Frankfort. u Plus d’informations et inscriptions sur le site

 

Panorama des recherches en cours – Docteur Mariya Moosajee

 

VIDEO

Le Docteur Moosajee a commencé son travail sur la choroideremie par hasard, car Docteur Seabra était dans le bureau voisin durant son doctorat. Il lui a confié des tests sur les poissons zèbres, modèle animal pour tester un médicament. Cela n’a pas été un succès mais elle a continué, motivée et soutenue par les associations, elle a par exemple participé à la conférence de Montpellier.

Facteurs d’évolution, et autres conséquences de la maladie

Le docteur a rappelé que la maladie est causée par un défaut de la séquence génétique du chromosome X, qui permet normalement à nos cellules de produire la protéine REP 1, « Rab Escort Protein »

REP 1 et REP 2 sont des protéines présentes dans tout notre corps et qui ont des rôles de chaperons et facilitation du renouvellement cellulaire. La plupart du temps, elles se suppléent. Mais les cellules des Yeux, elles, favorisent REP1. REP2 ne joue donc pas les suppléants et c’est pourquoi le défaut de REP1 touche les yeux alors que le reste du corps est en bonne santé.

Le Docteur a rappelé la Choroideremie crée un Stress oxydatif des cellules : un médicament antioxydant, testé sur le poisson zèbre, a montré de l’efficacité sur les cellules.

En l’absence de traitement, tout antioxydant est excellent, et donc les chercheurs sont convaincus que par des mesures d’hygiène de vie, on peut considérablement ralentir la progression de la maladie : il faut donc éviter la cigarette, il est important de protéger ses yeux du soleil, et d’avoir une alimentation saine avec beaucoup de fruits riches en vitamines et antioxydant et en poissons riches en Omega 3. Les compléments alimentaires n’apportent pas la même qualité de nutriments.

Le défaut de REP1 pourrait causer d’autres problèmes dans le corps et des tests métaboliques complets montrent des tendances pour les personnes atteintes à avoir une tension élevée ou un taux important de cholestérol. Les patients sous statines devraient se rapprocher de leur médecin. C’est un des aspects qui mériterait d’être creusé par la recherche afin d’assurer une meilleure santé aux personnes atteintes.

Un point sur les thérapies

Côté vision, plusieurs thérapies sont en cours d’études et de développement, chacune à des stades de maturité différentes.

Ø  En premier lieu, la thérapie génique à vecteur viral.

Il faut encore du recul car l’évolution de la maladie est lente et nous n’avons pas encore de résultats sur le long terme. Il est à noter que cette thérapie n’est pas sans risque, et plus de 10% des cas ont eu des inflammations qui ont causé des détériorations. Le protocole a depuis été adapté par l’apport médicamenteux d’anti-inflammatoires puissants.

Les recherches sur des alternatives sont donc indispensables

Ø  Thérapie chimique, ou médicamenteuse.

Ce type de médicament permet d’annuler le phénomène qui empêche la production de la protéine dans certaines mutations et, a été utilisé pour la mutation de dystrophie de Duchêne et approuvé, il y a donc là un potentiel intéressant.

Ø  Thérapie génique sans vecteur viral

Après 5 ans si une nouvelle injection est nécessaire, si on veut refaire une seconde injection le corps aura développé des anticorps au vecteur viral. Les premiers essais sont encourageants sur les souris et le poisson zèbre.

 S’informer

En conclusion, le docteur Moosajee nous indique le site : « Clinicaltrials.gov » sur lequel on peut consulter les recherches en cours et donc également celles sur la choroideremie. Tout y est répertorié, il y en plus de 20 en cours mais attention tous les essais répertoriés ne sont pas approuvés éthiquement. Il est donc indispensable de se référer à son docteur, car il peut aider à orienter sur ce qui est sûr et pertinent.

Le pouvoir des données médicales – Docteur Andrew Webster

Ensuite le Docteur Andrew Webster a présenté un projet d’application dédié aux patients sur lequel les patients pourraient stocker et accéder à leurs données médicales, ainsi que les partager avec les différents praticiens qu’ils souhaiteraient consulter.

Le potentiel de ce projet est double, car le pouvoir d’accès et d’utilisation de ses propres données est donné au patient. Dans le cadre d’une maladie rare, le suivi médical étant complexe et le patient doit pouvoir se référer à des spécialistes, et leurs données au long de leur vie est précieuse.

Mais pour la recherche de nombreuses analyses seraient rendues possibles par la masse de donnée ainsi analysable par les technologies d’analyse des images. On ne sait pas encore ce sur quoi cela pourrait déboucher mais des études sur l’analyse d’images de fonds d’œil ont montré qu’un nombre de déduction très pertinentes sont possibles sur un échantillon d’étude. D’autres données pourraient être analysées comme les comptes rendus de suivis médicaux grâce au « big data » et à l’analyse du langage naturel.

Pour les hôpitaux, cette technologie pourrait faciliter une télémédecine de qualité.

Accessibilité – Docteur Michael Crosslands

Le docteur Michael Crosslands a évoqué les récentes avancées des moyens d’accessibilité.

Son exposé, mine d’informations pratiques sur les applications existantes, et les services payants ou gratuits a été aussi l’objet d’un échange entre tous les participants sur ce qu’ils utilisent et ce qui les aide vraiment, ou ce qui s’avère peu pertinent. Un moment sympathique et très instructif pour tous.

Seeing AI (apple) speak (android) lit des textes, reconnaissance de personnes, reconnaissance des billets de banque.

Super vision+ permet d’agrandir et de zoomer

Les assistants de type Orcam, camera sur une branche de lunette, assistant vision, Oxam…ne semblent aujourd’hui pas encore tout à fait au rendez-vous. Par exemple un sondage sur sight plus montre que 28 personnes sur 60 ont trouvé l’outil intéressant pour des usages précis, comme trouver quelque chose, lire un livre à son enfant, mais il est jugé lourd, et présentant des décalages de temps d’affichage. Certains utilisateurs trouvent que cela donne des nausées ou le mal des transports.

Pour se tenir informé des dernières avancées les sites en anglais :

Ø  Applevis.com

Ø  Coolblindtech.com

Ø  Vitaltech.org.uk

Thérapie génique et sur l’Optogénétique Docteur Jasmina Kapetanovic

Cette journée a été conclue par l’exposé du Docteur Jasmina Kapetanovic, de l’université d’Oxford, sur la thérapie génique et sur l’optogénétique.

Le docteur participe actuellement à la phase d’essai clinique en cours, et a évoqué la thérapie génique par vecteur viral, ainsi que les développements pour améliorer la sécurité de l’opération via la robotique.

Elle a surtout évoqué les prémices d’un programme de recherche extrêmement prometteur autour de l’optogénétique.

Le principe de ces recherches serait d’utiliser la plasticité des cellules, afin de donner des capacités photo réceptrices à des cellules des autres couches de la rétine, qui ne sont pas, à la base, des photorécepteurs. Le potentiel serait donc de restaurer de la vision alors qu’il n’y en a plus ! Et ceci, avec une définition au niveau cellulaire, ce qui sera impossible à atteindre avec des implants artificiels.

C’est à un stade complètement préliminaire mais l’énorme espoir de cette recherche est donc qu’elle pourrait s’appliquer à des patients à un stade avancé et leur redonner de la vision.