La choroïdérémie » est une maladie liée à la mutation d’un gène présent sur le chromosome X et qui entraîne une dégénérescence des vaisseaux choroïdiens, de l’épithélium pigmentaire rétinien ainsi que des photorécepeteurs présents dans les yeux (Cremers et al., 1990).
Téléchargez le livret d’information sur la choroïdérémie sur le site d’Orphanet.
Orphanet a mis en ligne un texte consacré aux handicaps associés à la Choroidérémie : il met en exergue les conséquences fonctionnelles de la maladie, les mesures d’accompagnement nécessaires ainsi que l’impact des limitations sur les différents aspects de la vie quotidienne des malades.
Ce texte, à destination notamment des professionnels du champ du handicap, peut être utilisé par les malades pour compléter leur dossier de demande d’aides auprès des MDPH.
Il y a 10 ans, aucun traitement n’était envisageable à moyen terme. Aujourd’hui, les associations de malades ont fait naître plusieurs espoirs de thérapie et les premières phases d’essais de thérapie génique ont débuté en Angleterre et au Canada. Sous réserve de financement, des essais similaires devraient débuter en France et aux Etats-Unis. Les voies thérapeutiques par pharmacologie sont également à l’étude.
Une transcription des premiers résultats des essais clinique du Pr Mac Laren (Angleterre) vient d’être publiés dans « Le quotidien de medecin ».. et ils dépassent les espérances des chercheurs !
La choroïdérémie atteint presque exclusivement les hommes. Dans l’enfance, la cécité nocturne est le premier symptôme habituel. Avec la progression de la maladie, une perte de la vision périphérique puis de la vision centrale apparaît. Cette progression continue au cours de la vie, le degré de perte de vue et la vitesse de progression de la maladie étant variables d’un individu à l’autre, même pour deux personnes appartenant à une même famille
La perte de la vue causée par la choroïdérémie est due à une dégénéréscence de plusieurs couches cellulaires essentielles à la vue. Ces couches, situées au fond de l’œil, correspondent à la choroïde, à l’épithélium pigmentaire rétinien et aux photorécepteurs de la rétine. La choroïde est un réseau de vaisseaux sanguins situé entre la rétine et la sclérotique, le « blanc de l’œil ». Les vaisseaux de la choroïde fournissent à l’épithélium pigmentaire rétinien et aux cellules photoréceptrices de la rétine l’oxygène et les nutriments dont ils ont besoin. L’épithélium pigmentaire rétinien, directement sous la rétine, nourrit et interagit avec les cellules photoréceptrices. Les photorécepteurs convertissent la lumière en impulsions électriques communiquées au cerveau. Il est probable que la perte de vision résulte d’une perte conjointe de photorécepteurs, de l’épithélium pigmentaire et de la choroïde
La choroïdérémie est transmise génétiquement par hérédité liée au chromosome X. Dans ce type de transmission, le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X. Les femmes possèdent deux chromosomes X et peuvent être porteuses du gène sur un seul de ces chromosomes. Puisqu’elles ont une version saine de ce gène sur l’autre chromosome X, les femmes ne sont pas atteintes par les maladies liées à l’X comme la choroïdérémie. On dit alors qu’elles sont conductrices.
Les hommes ont seulement un chromosome X (qui forme une paire de chromosomes avec un chromosome Y) et sont donc génétiquement prédisposés aux maladies liées à l’X. Les hommes ne peuvent pas être conducteurs d’une maladie liée à l’X. En effet si leur chromosome X est touché par la mutation, ils sont obligatoirement atteints, tandis que si leur chromosome X est normal, ils ne sont pas atteints et ne transmettent pas la maladie. Les hommes atteints d’une maladie liée à l’X transmettent toujours le gène sur le chromosome X de leurs filles, qui deviennent alors conductrices de la maladie. Les hommes atteints ne transmettent jamais un gène responsable d’une maladie liée à l’X à leurs fils car les hommes transmettent leur chromosome Y à leurs fils. Les femmes conductrices ont une chance sur deux de transmettre le gène responsable de la maladie liée à l’X à leurs filles qui deviennent dans ce cas elles-même conductrices. Elles ont aussi une chance sur deux de transmettre le gène à leurs fils qui deviennent dans ce cas atteints par la maladie.
Depuis plusieurs années le gène responsable, localisé sur le chromosome X, a été découvert. Il est nommé CHM. Ce gène code pour la protéine appelée REP-1. De nouvelles recherches basées sur ces résultats conduisent à la recherche d’un traitement, car,à l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement.
Il a été notamment montré que le transfert de gène dans des cellules de patients porteurs d’une mutation dans CHM permet l’expression de la protéine normale. La thérapie génique est donc théoriquement possible. Il est nécéssaire de disposer d’un modèle animal pour effectuer des essais de traitement.
La connaissance du gène responsable de la choroïderemie et le fait qu’un seul gène est responsable de la maladie, ce qui n’est pas le cas des rétinites pigmentaires par exemple, fait que la choroideremie est l’une des rares maladies dégénératives de la rétine qui peuvent être détectées de manière prénatale, les femmes porteuses peuvent demander des informations sur ces tests à un médecin généticien ou à un conseiller en génétique. On recommande à tous les membres d’une famille atteinte par la maladie d’aller consulter un ophtalmologiste et un conseiller en génétique. Ces professionnels peuvent fournir des explications sur la maladie et sur les risques d’hérédité pour tous les membres de la famille et pour les futurs descendants. Jusqu à ce qu’un traitement soit disponible, de l’aide peut être apportée avec des outils de basse vision comme des lunettes ou des systèmes électroniques et des ordinateurs. Des conseillers ainsi que des stages d’adaptation ou des aides à la recherche d’emplois sont disponibles auprès de plusieurs organismes.
Dans les premiers stades de la maladie, la choroïdérémie peut être confondue avec une autre maladie liée à l’X appelée rétinite pigmentaire. Ces deux maladies présentent des symptomes de cécité nocturne et une vision en tunnel (pas de vision périphérique). Cependant, on peut distinguer ces deux maladies grâce à un examen de l’œil dans sa totalité.
Merci à la Foundation Fighting Blindness
– Nous avons eu la chance de pouvoir compter sur la présence du Dr Viki Kalatzis lors de notre AG de Mars 2016, à cette occasion l’avancée des projets de recherche sur la choroïdérémie a été présentée.
– Fin mai 2013, la CRF a créé un « WikiSpace » dédié à la choroïdérémie, dénommé tout naturellement CHMINFO.
De quoi s’agit-il ? Cette plateforme collaborative en ligne se veut un centre de ressources interactif à destination des patients atteints de CHM et de leurs familles mais également des chercheurs et des médecins cliniciens.
Alors n’hésitez pas à visiter le site http://chminfo.wikispaces.com pour y piocher des informations ou au contraire poster les vôtres.
Certes, c’est en anglais mais avec Google Translate, cela ne devrait plus être une barrière…
– Plus d’infos sur le site en anglais qui explique ce qu’est la choroïdérémie