Isabelle Meunier : thérapie génique dans la choroïdérémie, une réalité

THERAPIE GENIQUE DANS LA CHOROÏDEREMIE, UNE REALITE.

La thérapie génique permet d’apporter aux cellules visuelles la copie d’ADN de la protéine qui
est soit manquante soit non fonctionnelle. Elle est donc envisageable dans les maladies
récessives sous réserve que la copie ADN de la protéine manquante ne soit pas trop « grande »,
dès lors « transportable » jusqu’à la cellule visuelle par un virus inactivé. L’objectif de la thérapie
génique est de protéger la vision centrale en permettant aux cellules présentes de produire la
protéine puis de fonctionner « normalement » et de ne plus dégénérer. Elle ne permet pas de
redonner une vision de nuit ou de corriger la totalité du champ visuel périphérique.

Nous avons actuellement un recul à deux ans pour la thérapie génique de la choroïdérémie
(Ophthalmology, Septembre 2018, Lam et al). Il a été démontré que la thérapie (qui nécessite
une chirurgie intraoculaire avec une injection sous la rétine) n’est pas toxique : les patients
opérés et traités n’ont pas baissé en acuité visuelle.

Nous proposons à Montpellier une étude de suivi des patients ayant une chroroïdérémie
génétiquement prouvée (l’analyse génétique a dû être réalisée et avoir retrouvé une mutation
dans le gène CHM). Cette étude est un pré-requis pour permettre au patient d’être ensuite inclus
dans l’étude de thérapie génique coordonnée par Nighstar. C’est ainsi une opportunité d’être
traité avant que le traitement innovant obtienne l’autorisation de mise sur le marché (AMM de
toute thérapie) puis la prise en charge par la sécurité sociale. Nous avons ainsi proposé cette
prise en charge à 20 patients et pourront en inclure quelques-uns en début d’année prochaine.