L’association « France Choroïdérémie » : son histoire
L’association « France Choroïdérémie » est née en 2004, à l’initiative de quelques malades et de parents d’enfants atteints bien décidés à agir pour que cette maladie ne soit plus une fatalité. Animée par des bénévoles, des personnes atteintes de choroïdérémie, des parents, des proches, l’association s’est donné pour mission le soutien à la recherche, l’information sur la choroïdérémie, le lien entre les malades et leurs familles.
Ses actions
Faire connaître la maladie
L’association multiplie les contacts et les initiatives afin de se faire connaître, notamment lors de manifestations sportives ou d’événements susceptibles d’être relayés par les médias (Congrès, Émissions TV, Presse, Événements sportifs, musicaux, etc…). Grâce à toutes ces actions et aux divers soutiens qu’elle a reçus, l’association a réussi en septembre 2011 à organiser avec l’Inserm le 1er symposium international sur la choroïdérémie.
Compte-rendu du symposium d’octobre 2011 au format PDF
Aider la recherche
Soutenir les avancés scientifique
Elle finance également depuis 2007 un programme de recherche sur la choroïdérémie en France au sein de l’Inserm de Montpellier (anciennement sous la direction du Professeur Hamel, décédé en 2017). Ce programme consiste à mettre au point un modèle cellulaire rétinien à partir de simples cellules de peau de patient atteint de choroïdérémie. L’idée est ensuite d’utiliser ce modèle de cellules rétiniennes pour tester la thérapie génique in vitro mais également pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie chez l’homme. Un deuxième programme va prochainement démarrer à l’Inserm autour de l’utilisation d’une molécule l’ATALUREN qui permettrait de stopper une certaine forme de mutation génétique responsable de la choroïdérémie (mutation non-sens). Ces recherches viennent en complément des essais de thérapie génique menés en Grande Bretagne et de ceux qui sont planifiés au Canada et aux États Unis.
Pourquoi nous aider
Nous avons besoin de vous !
Nous avons besoin de vous tous, de vos dons, de votre énergie, de vos contacts pour redonner de l’espoir aux patients et aux familles : Plus encore aujourd’hui où les espoirs de thérapie sont là ! Plus encore aujourd’hui car pour pouvoir démarrer les essais cliniques sur des patients en France, en 2014, l’Inserm a besoin de 1 million d’euros : ce million permettrait de financer la production de vecteurs viraux qui pourraient apporter la protéine manquante dans la chaîne ADN, de réaliser l’étude toxicologique, de tester l’effet des virus sur un modèle animal et de mener les explorations cliniques préparatoires. Merci de votre soutien !
France Choroïdérémie est membre de l’Alliance des Maladies Rares L’implication au sein de cette association garantit la prise en compte de la choroïdérémie en tant que maladie rare par les pouvoirs publics.
